Déficit multiple en acyl-CoA déshydrogénase, type sévère néonatal
Institutions de rang supérieur 0
Conseil génétique 0
Institutions de prise en charge 6
Universitäts NeuroMuskuläres Centrum am Universitätsklinikum Dresden
Universitätsklinikum Carl Gustav Carus Dresden UniversitätsCentrum für Seltene Erkrankungen Dresden (USE)
Fetscherstr. 74
01307 Dresden
0351 4583876
0351 4585802
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- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Dystrophie musculaire des ceintures
- Maladie de Charcot-Marie-Tooth type 1
- Syndrome myasthénique de Lambert-Eaton
- Rhabdomyosarcome
- Syndrome de Guillain-Barré
- Botulisme
- Sclérose latérale amyotrophique
- Myasthénie auto-immune juvénile
- Dermatomyosite
- Hyperthermie maligne de l'anesthésie
- Dystrophie myotonique
Klinik für Kinder- und Jugendmedizin der Universitätsmedizin Frankfurt
Frankfurter Referenzzentrum für Seltene Erkrankungen (FRZSE) Universitätsmedizin Frankfurt
Theodor-Stern-Kai 7
60596 Frankfurt am Main
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069 63015094
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Zentrum für Stoffwechselerkrankungen (Villa Metabolica) der Universitätsmedizin Mainz
Zentrum für Seltene Erkrankungen Mainz Universitätsmedizin Mainz
Langenbeckstraße 1
55131 Mainz
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06131 178470
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Zentrum für seltene angeborene Herzerkrankungen am Deutschen Herzzentrum der Technischen Universität München
Zentrum für Seltene Erkrankungen am Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München Klinikum rechts der Isar der Technischen Universität München
Lazarettstr. 36
80636 München
Friedrich-Baur-Institut der Neurologischen Klinik, am LMU Klinikum München
LMU Klinikum München
Ziemssenstr. 1a
80336 München
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- Neurodégénérescence avec surcharge cérébrale en fer
- Leucodystrophie
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme classique
- Maladie mitochondriale
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase
- Maladie de Huntington
- Neurodégénérescence par déficit en pantothénate kinase, forme atypique
- Neurodégénérescence associée à une protéine bêta-propeller
- Dystrophie neuroaxonale infantile
- Neurodégénérescence associée à la protéine COASY
- Paraplégie spastique héréditaire
- Neurodégénérescence associée à la protéine de membrane mitochondriale
- Neuroferritinopathie
- Ataxie rare
Zentrum für Genetische Herz- und Gefäßerkrankungen (ZGH) am Universitätsklinikum Würzburg
Zentrum für Seltene Erkrankungen - Referenzzentrum Nordbayern (ZESE)
Am Schwarzenberg 15
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0931 20146301
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- Neuropathie optique héréditaire de Leber
- Maladie de Gaucher type 3
- Fibrillation auriculaire familiale
- Syndrome de Marfan
- Anévrisme familial de l'aorte abdominale
- Maladie de Fabry
- Bicuspidie aortique familiale
- Trouble génétique du rythme cardiaque
- Syndrome de Barth
- Syndrome de Beckwith-Wiedemann
- Dystrophie musculaire de Duchenne et Becker
- Cardiomyopathie rare
- Syndrome de Noonan
- Syndrome du QT long familial
- Ataxie de Friedreich